Σήμερα γνωρίζουμε ότι ο καρκίνος του μαστού είναι στο 70% των περιπτώσεων σποραδικός και στο 30% των περιπτώσεων οικογενής, δηλαδή «τρέχει» μέσα σε κάποιες οικογένειες.

Το 30% δε του οικογενούς καρκίνου,δηλαδή περίπου το 10% του συνόλου είναι κληρονομικός. Αυτό σημαίνει ότι κληρονομείται μέσω κάποιων συγκεκριμένων γονιδίων.

Τα γονίδια αυτά είναι κυρίως τα BRCA1 και BRCA2, τα οποία αν φέρουν συγκεκριμένες μεταλλάξεις, τότε ο οργανισμός έχει προδιάθεση για καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών καθώς και για κάποιες άλλες κακοήθειες.

Το αν ένα άτομο είναι φορέας τέτοιων γονιδίων εξακριβώνεται μετά από γονιδιακό έλεγχο.

Ο ρόλος του ειδικού μαστολόγου ή εξειδικευμένου γενετιστή στην περίπτωση αυτή είναι να επιλέξει τις γυναίκες εκείνες οι οποίες έχει έννοια να υποβληθούν σε γονιδιακό έλεγχο.

Οι γυναίκες αυτές επιλέγονται με βάση διάφορα κριτήρια που έχουν θεσπιστεί μετά από πολλές μελέτες.

Η διαδικασία ενός τέτοιου λεπτομερούς ιστρικού διαρκεί συνήθως περίπου ένα δίωρο και πρέπει να γίνει από εξεδικευμένο γιατρό.

Οι γυναίκες χωρίζονται σε τέσσερεις κατηγορίες κινδύνου συνολικά:

1. Μέσου κινδύνου (όσο δηλαδή και ο μέσος πληθυσμός)
2. Μετρίου κινδύνου
3. Υψηλού κινδύνου
4. Πολύ υψηλού κινδύνου

Οι γυναίκες που φέρουν γονιδιακή μετάλλαξη ανήκουν στην κατηγορία πολύ υψηλού κινδύνου.

Το να το γνωρίζουν αυτό μπορεί κυριολεκτικά να τους σώσει τη ζωή.

Αναλογα με την κατηγορία κινδύνου στην οποία ανήκει μία γυναίκα μπορεί να της προταθεί να τροποοιήσει κάποια πράγματα στη ζωή της, να λάβει φαρμακευτική αγωγή, ή ακόμη και να υποβληθεί σε κάποια προφυλακτική χειρουργική επέμβαση.