Συνηθέστερα το παθολογικό γονίδιο αφορά στον υποδοχέα της LDL χοληστερόλης που ονομάζεται LDL υποδοχέας και ο οποίος είναι υπεύθυνος για την απομάκρυνση της LDL χοληστερόλης από την κυκλοφορία. Συνήθως ένα άτομο κληρονομεί ένα παθολογικό και ένα φυσιολογικό γονίδιο και τότε η κατάσταση ονομάζεται ετερόζυγη οικογενής υπερχοληστερολαιμία. Πολύ πιο σπάνια ένα παιδί μπορεί να κληρονομήσει δύο παθολογικά γονίδια και τότε η κατάσταση ονομάζεται ομόζυγη οικογενής υπερχοληστερολαιμία.

Συνήθως η διάγνωση της νόσου γίνεται όταν σε μία εξέταση αίματος βρεθούν πολύ υψηλά επίπεδα LDL χοληστερόλης (συνήθως πάνω από 190 mg/dL στους ενήλικες και πάνω από 160 mg/dL στα παιδιά). Στη διάγνωση βοηθά καθοριστικά η γνώση του οικογενειακού ιστορικού υπερχοληστερολαιμίας. Επιπρόσθετα, ορισμένοι ασθενείς εμφανίζουν χαρακτηριστικά κλινικά ευρήματα.

Οι ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία έχουν εικοσαπλάσιο κίνδυνο εμφάνισης πρώιμης στεφανιαίας νόσου εξαιτίας των πολύ αυξημένων επιπέδων LDL χοληστερόλης ήδη από τη στιγμή της γέννησης. Μέχρι την ηλικία των 60 ετών, ο κίνδυνος νόσησης ή θανάτου από στεφανιαία νόσο είναι μεγαλύτερος από 50% σε άνδρες και 30% σε γυναίκες με οικογενή υπερχοληστερολαιμία. Στα παιδιά με ομόζυγη οικογενή υπερχοληστερολαιμία εμφανίζονται και άλλα προβλήματα και κυρίως στένωση της αορτικής βαλβίδας της καρδιάς.

Δυστυχώς, η νόσος δεν διαγιγνώσκεται σωστά και η πλειοψηφία των ασθενών δεν γνωρίζει ότι πάσχει από αυτό το νόσημα. Το αποτέλεσμα είναι να χάνεται πολύτιμος χρόνος και τελικά οι ασθενείς παθαίνουν έμφραγμα του μυοκαρδίου σε μικρή ηλικία.

Η επιθετική αντιμετώπιση της νόσου με τη χορήγηση υπολιπιδαιμικής θεραπείας είναι πολύ αποτελεσματική.

ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΙΚΑ, Η ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΥΠΕΡΧΟΛΗΣΤΕΡΟΛΑΙΜΙΑ ΑΠΟΤΕΛΕΙ ΕΝΑ ΣΗΜΑΝΤΙΚΟ ΠΡΟΒΛΗΜΑ ΔΗΜΟΣΙΑΣ ΥΓΕΙΑΣ ΔΕΔΟΜΕΝΟΥ ΟΤΙ ΕΙΝΑΙ ΣΥΧΝΗ ΣΤΟΝ ΠΛΗΘΥΣΜΟ ΚΑΙ Η ΠΑΡΟΥΣΙΑ ΤΗΣ ΕΓΚΥΜΟΝΕΙ ΕΞΑΙΡΕΤΙΚΑ ΥΨΗΛΟ ΚΙΝΔΥΝΟ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΜΦΑΝΙΣΗ ΚΑΡΔΙΑΓΓΕΙΑΚΩΝ ΣΥΜΒΑΤΩΝ Η ΑΚΟΜΗ ΚΑΙ ΘΑΝΑΤΩΝ ΣΕ ΝΕΟΥΣ ΑΝΘΡΩΠΟΥΣ. ΕΙΝΑΙ ΕΠΟΜΕΝΩΣ ΦΑΝΕΡΟ ΟΤΙ ΕΧΕΙ ΤΕΡΑΣΤΙΑ ΣΗΜΑΣΙΑ Η ΕΓΚΑΙΡΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΤΩΝ ΑΤΟΜΩΝ ΤΟΥ ΠΛΗΘΥΣΜΟΥ ΠΟΥ ΕΧΟΥΝ ΟΙΚΟΓΕΝΗ ΥΠΕΡΧΟΛΗΣΤΕΡΟΛΑΙΜΙΑ ΠΡΟΚΕΙΜΕΝΟΥ ΝΑ ΕΦΑΡΜΟΣΘΟΥΝ ΚΑΤΑΛΛΗΛΑ ΠΡΟΛΗΠΤΙΚΑ ΜΕΤΡΑ ΚΑΙ ΜΑΛΙΣΤΑ ΑΠΟ ΜΙΚΡΗ ΗΛΙΚΙΑ.