Πιθανώς όλοι οι καρκίνοι, ιδιαίτερα του παχέος εντέρου και του μαστού, επηρεάζονται από κληρονομικούς γενετικούς παράγοντες που ενδεχομένως αυξάνουν την πιθανότητα ένα άτομο να αναπτύξει κοκοήθεια.

Με άλλα λόγια, τα γονίδια είναι ο λόγος για τον οποίο ορισμένες ασθένειες, όπως ο καρκίνος του παχέος εντέρου, δηλαδή του κόλου και του ορθού (ορθοκολικός καρκίνος), τυχαίνουν συχνότερα σε ορισμένες οικογένειες. Για το λόγο αυτό, όταν επισκεπτόμαστε έναν εξειδικευμένου χειρουργού παχέος εντέρου και πρωκτού, είναι σημαντικό ο τελευταίος να λάβει ένα λεπτομερές οικογενειακό ιστορικό αναφορικά με τον καρκίνο.

ΥΠΑΡΧΟΥΝ ΔΙΑΦΟΡΟΙ ΤΥΠΟΙ ΚΑΡΚΙΝΟΥ ΤΟΥ ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ;

Από γενετική άποψη, υπάρχουν τρεις μεγάλες κατηγορίες ορθοκολικού καρκίνου. Ακολουθούν τα ποσοστά συχνότητας που αντιστοιχούν σε κάθε κατηγορία:

• Σποραδικός καρκίνος του παχέος εντέρου………………………………. 60-70%
• Οικογενής καρκίνος του παχέος εντέρου………………………………… 30-40%
• Κληρονομικά σύνδρομα καρκίνου του παχέος εντέρου…………………….4-6%

ΤΙ ΕΙΝΑΙ Ο ΣΠΟΡΑΔΙΚΟΣ ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΤΟΥ ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ;

Ο σποραδικός καρκίνος του παχέος εντέρου εμφανίζεται συνήθως σε ασθενείς άνω των 60 ετών, χωρίς οικογενειακό ιστορικό ορθοκολικού καρκίνου. Ο 1 στους 18 ανθρώπους του Δυτικού κόσμου θα αναπτύξουν καρκίνο του παχέος εντέρου. Ασθενείς που τυγχάνει να είναι οι πρώτοι μέσα στην οικογένεια που αναπτύσσουν σποραδικό καρκίνο του παχέος εντέρου, θα πρέπει να ενθαρρύνονται να ενημερώνουν τους συγγενείς τους. Τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του παχέος εντέρου θα πρέπει να ξεκινούν τον προληπτικό τους έλεγχο σε μικρότερη ηλικία από εκείνη που ισχύει για τον γενικό πληθυσμό, δηλαδή πριν συμπληρώσουν τα 50 έτη ηλικίας. Συγκεκριμένα η προληπτική κολονοσκόπηση πρέπει να γίνεται από την ηλικία των 40 ετών ή τουλάχιστον 10 χρόνια πριν από την ηλικία διάγνωσης στον πάσχοντα συγγενή.

ΤΙ ΕΙΝΑΙ Ο ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΤΟΥ ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ;

Μερικές οικογένειες έχουν προδιάθεση να αναπτύσσουν καρκίνο του παχέος εντέρου. Ιδιαίτερη ανησυχία πρέπει να εγείρεται όταν μία οικογένεια έχει περισσότερους από ένα μέλη με ορθοκολικό καρκίνο, ειδικά εάν ο καρκίνος εμφανίστηκε στον ασθενή πριν από την ηλικία των 50 ετών. Αν ένας συγγενής πρώτου βαθμού (γονέας, αδελφός ή παιδί) αναπτύξει ορθοκολικό καρκίνο, ο  κίνδυνος εμφάνισης της νόσου στα μέλη της οικογένειάς του διπλασιάζεται. Άτομα με πρώτου βαθμού συγγενή που έχει διαγνωσθεί με ορθοκολικό καρκίνο θα πρέπει να αρχίσει τον προληπτκό του έλεγχο σε ηλικία 40 ετών ή 10 χρόνια νωρίτερα από την ηλικία στην οποία ο συγγενής του είχε διαγνωσθεί με καρκίνο, με προτίμηση στην ηλικία που συμπληρώνεται νωρίτερα.

ΠΟΙΟΙ ΕΙΝΑΙ ΟΙ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΙ ΤΥΠΟΙ ΚΑΡΚΙΝΟΥ ΤΟΥ ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ ΚΑΙ ΤΟΥ ΟΡΘΟΥ;

Οι κληρονομικοί τύποι ορθοκολικού καρκίνου σχετίζονται με μία συγκεκριμένη γενετική ανωμαλία. Όσο οι γενετιστές συνεχίζουν την έρευνα για τον καθορισμό ορισμένων συνδρόμων, είναι πιθανό να ανακαλύψουν περισσότερα γονίδια που προδιαθέτουν για τον καρκίνο του παχέος εντέρου. Επί του παρόντος, μερικά από αυτά τα σύνδρομα είναι:

• Κληρονομικός μη πολυποδισιακός ορθοκολικός καρκίνος ή Σύνδρομο Lynch (Herediatry Non Polyposis Colorectal Cancer, HNPCC)
• Οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση (Familial Adenomatous Polyposis, FAP)
• Εξασθενημένη οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση (Attenuated Familial Adenomatous Polyposis, AFAP)
• Σύνδρομο Peutz-Jehger
• Σχετιζόμενη με το γονίδιο MYH πολυποδίαση (MYH- Associated Polyposis, MAP)
• Νεανική πολυποδίαση

ΤΙ ΕΙΔΟΥΣ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΣΧΕΤΙΚΑ ΜΕ ΤΟ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑΚΟ ΙΣΤΟΡΙΚΟ ΜΟΥ ΘΑ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΑΝΑΦΕΡΩ ΣΤΟΝ ΕΞΕΙΔΙΚΕΥΜΕΝΟ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟ ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ ΚΑΙ ΠΡΩΚΤΟΥ;

Οι πληροφορίες από το οικογενειακό σας ιστορικό που αφορούν ιδιαίτερα στα ακόλουθα σημεία, θα επιτρέψουν στον εξειδικευμένο χειρουργό παχέος εντέρου και πρωκτού να διαμορφώσει το καλύτερο πλάνο για την πρόληψη και τη θεραπεία.

Όλα τα μέλη της οικογένειας και την κατά προσέγγιση ηλικία τους, όταν διεγνώσθησαν με πολύποδες του παχέος εντέρου ή με καρκίνο.

Οικογενειακό ιστορικό των γυναικολογικών καρκίνων (των ωοθηκών ή της μήτρας)

ΠΩΣ ΘΑ ΑΞΙΟΠΟΙΗΣΕΙ Ο ΕΞΕΙΔΙΚΕΥΜΕΝΟΣ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ ΚΑΙ ΠΡΩΚΤΟΥ  ΑΥΤΕΣ ΤΙΣ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ;

Ο εξειδικευμένος χειρουργός  παχέος εντέρου και πρωκτού θα χρησιμοποιήσει αυτές τις πληροφορίες για να αξιολογήσει τον κίνδυνο ενός ατόμου για ανάπτυξη ορθοκολικού καρκίνου. Επιπλέον εκτίμηση του ασθενούς μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό  ενός καρκινικού συνδρόμου. Στα πλαίσια αυτής της προσπάθειας, πιθανόν να ζητηθεί από τον ασθενή να υποβληθεί σε κολονοσκόπηση, γενετική συμβουλευτική, γενετικό έλεγχο, τακτικές εξετάσεις παρακολούθησης και, ίσως, να παραπεμφθεί και σε άλλες ιατρικές ειδικότητες.

ΤΙ ΕΙΝΑΙ Ο ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ ΚΑΙ ΠΡΩΚΤΟΥ;

Οι χειρουργοί παχέος εντέρου και πρωκτού είναι ειδικοί στη χειρουργική και στη μη χειρουργική θεραπεία των παθήσεων του παχέος εντέρου, του ορθού και του πρωκτού. Έχουν ολοκληρώσει  ένα πλήρως δομημένο πρόγραμμα εξειδίκευσης και προηγμένης χειρουργικής εκπαίδευσης στη θεραπεία των ασθενειών αυτών, ενώ προηγουμένως έχουν πλήρως καταρτιστεί στη γενική χειρουργική και έχουν λάβει το σχετικό τίτλο ειδικότητας. Συνήθως έχουν πιστοποιηθεί ως ειδικοί χειρουργοί, έχοντας λάβει τίτλο εξειδίκευσης μετά την επιτυχή συμμετοχή τους σε σχετικές Ευρωπαϊκές ή Αμερικανικές εξετάσεις εξειδίκευσης. Είναι εξαιρετικά έμπειροι στην αντιμετώπιση τόσο των καλοήθων, όσο και των κακοήθων νόσων του παχέος εντέρου, του ορθού και του πρωκτού και είναι σε θέση να αξιολογήσουν διαγνωστικά, να οργανώσουν τον απαραίτητο έλεγχο των ασθενών, να προτείνουν την κατάλληλη θεραπευτική στρατηγική  και να προβούν στην εξειδικευμένη χειρουργική θεραπεία των παθήσεων που άπτονται του ειδικότερου γνωστικού τους αντικειμένου.